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孕妇有必要查脊髓性肌萎缩症吗

2024-09-13

孕妇是有必要查脊髓性肌萎缩症的。

脊髓性肌萎缩症( SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是一种严重的神经肌肉疾病,它的特征是脊髓前角α运动神经元变性,突出表现为身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌肉无力和肌肉萎缩,患者会逐渐丧失行走、呼吸、吞咽等各种运动功能。婴幼儿则主要表现出肢体绵软,无力抬头、翻身,随着病情的发展,出现呼吸衰竭和吸入性肺炎等并发症,这是婴幼儿患者高致死率的重要原因,孕前筛查/产前诊断是目前最有效的防止该病患儿出生的手段。

怀孕后应戒烟禁酒,注意休息,营养均衡膳食,及时补充叶酸,避免接触放射线及化学物质,在医师指导下合理用药,定期产前检查。