Y染色体是人体内最小的一条染色体，其包含的基因有男性特有的功能，包括第二性征发育、睾丸发育、精子生成等。Y染色体的微缺失是指染色体长臂远端上丢失了一个片段，该片段是生成精子的关键基因，包括AZFA、AZFB、AZFC三个基因，若丢失其中一个或几个，都会不同程度地影响到精子的生成。

Y染色体微缺失在严重的少精症、弱精症男性中比较常见，其致病原因包括遗传因素和Y染色体突变。

1、遗传因素：存在Y染色体微缺失的男性，其父亲可能也存在Y染色体微缺失。Y染色体微缺失可以导致严重的少精、弱精症，但是部分弱精症或者少精症患者，也有一定的生育机会，所以少部分患者Y染色体微缺失可能是从父亲的Y染色体遗传而来的；

2、Y染色体突变：突变造成Y染色体微缺失，即在胚胎发育早期，母亲怀孕前两个月时由于受到外界某种因素，比如物理、化学、生物、药物或者射线等因素影响，Y染色体发生突变，导致Y染色体微缺失。

该疾病目前为止没有治疗的方案，可以通过人工挑选某一个精子只含有X染色体，没有Y染色体，一样可以达到受孕目的。可以通过纤维取精部分患者找到精子，通过试管婴儿进行怀孕分娩，在此期间要调整好心态，有助于提高试管婴儿成功率。