地中海基因检测临床上称为地中海贫血基因检测。地中海贫血基因检测是采集人的血细胞或者胎儿绒毛膜细胞，提取其DNA，再利用基因引物对目的基因进行扩增来判断该目的基因有无缺失或者突变的一种检查手段，该检查对于判断地中海贫血基因类型及分型至关重要。常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。主要病理机制是基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白链合成缺如或不足。根据病情可以分为重型、中间型、轻型。重型患者短期内迅速出现贫血、进行性肝脾肿大，黄疸，会有特殊面容，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可骨折。还可有肋骨及脊椎之间的胸腔肿块、胆石症、下肢溃疡。中间型患者表现为轻度至中度贫血。轻型患者只有轻度贫血或无症状。治疗包括注意休息和加强营养，预防感染、补充叶酸和维生素B12，输入洗涤红细胞，及维生素C与螯合剂合用纠正贫血。必要时脾切除、造血干细胞移植异基因及基因活化治疗。