如果做生化筛查发现为21-三体综合征临界风险，建议做无创DNA检查或抽羊水排检查有无染色体异常。血清生化筛查主要通过检验孕妇血液检测母体中血清甲胎蛋白及β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A浓度，并结合孕妇体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患，21-三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。这种筛查一般在怀孕11~13+6周进行，中孕期血清生化筛查在孕15~20周进行。

血清生化筛查只是筛查方法，非诊断方法，不能取代传统的产前诊断方法，不能仅依据结果作出终止妊娠的临床决定，检查出21-三体综合征临床风险后，建议进一步做无创DNA检查或进行羊水穿刺检查明确有无染色体异常，根据检查结果来进行针对性处理。

无创DNA的检查是抽取母体的外周血来进行胎儿染色体的检查，对于单胎21-三体综合征的检出率可达99%以上，且假阳性率低 一般在怀孕10周起可做无创DNA检查，最佳孕周为12~22+6周，能准确判断胚胎是否存在21号染色体的异常。

患者也可通过羊水穿刺检查明确有无染色体异常，这两种检查方法检出率比较高，如通过无创DNA和羊水穿刺检查，发现胚胎染色体没有异常，可以继续妊娠，如无创DNA检查和羊水穿刺检查进一步明确确实存在染色体的异常，建议引产。