小孩肥厚性心肌病常见症状有呼吸困难、心动过速、喂养困难。较重者发生心力衰竭，伴随青紫，心脏扩大，有心脏杂音或心律失常，少数儿童有呼吸加快、乏力、心悸、心绞痛、头晕等。

小孩肥厚性心肌病一般是指B超下发现心肌肥厚，其特征为心室肥厚，心腔无扩大。肥厚性心肌病，又称特发性主动脉瓣下狭窄和不对称性室间隔肥厚。肥厚性心肌病有很强家族遗传倾向，表现为常染色体遗传有不同外显率，可检出心肌球蛋白基因的突变，原肌球蛋白、肌球连接蛋白等基因也可能与此病有关。