亨廷顿舞蹈症是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在确认基因位点后，又经过多年研究找到它的致病基因。这个基因编码亨廷顿蛋白，在它的第一个外显子中，包含了重复的CAG三联密码子。在亨廷顿舞蹈病中，这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有36次CAG重复三联子的个体会患病，但如果重复次数为36到39个，则全外显性较低。三联子重复次数不稳定，在遗传到下一代时，次数可以发生改变。

在大脑中表达的变异性亨廷顿蛋白，通过不同分子机制导致神经功能退化。变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加，而且导致正常功能的丧失。