巨结肠是一种特殊类型的少见疾病，有先天性的巨结肠和后天性的巨结肠，先天性巨结肠多发生在小儿和儿童。由于先天性神经性的发育传导障碍，从而导致结肠类的神经传导阻滞，导致结肠内的内容物粪便不能排出，引起肠腔内压力增高导致肠腔的扩张，引发巨结肠的发生。

而成年性的巨结肠多是由于长期的便秘，导致对肠道粘膜和神经的刺激以及神经节退行性的病变，从而造成肠道平滑肌的收缩乏力和麻痹，使肠腔内容物不能及时有效的排出，压力增高引起结肠的明显扩张。