神经管缺陷是一类常见的，由神经管发生和分化紊乱所致的畸形，占先天畸形的百分之二十至二十五，占中枢神经系统先天畸形的百分之六十四。妊娠早期所有能干预正常发育的因素，包括遗传与环境因素，均可使神经管闭合发生障碍而产生神经管缺陷。

常见的临床表现有：第一、无脑畸形，多为死胎，颅骨穹窿缺如形成特殊“蛙状脸”，约三分之一合并身体其他部位畸形。第二、颅裂，男性多于女性，好发于颅顶和颅底正中线，以枕部或鼻部多见，根据膨出物不同分成脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出等。第三、脊柱裂，约占儿童脊柱疾病的五分之一，女性多于男性。