唐氏综合症，又称二十一三体综合症，以前也称先天愚型。

　　细胞血遗传特征是第21号染色体呈三体状，临床表现主要有智能落后、特殊面容，生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

　　临床表现的严重程度、随异常细胞核所占的百分比而不同。

　　临床上的诊断主要靠染色体核型分析。