脊髓空洞症是慢性进行性的脊髓的变性疾病，因多种原因导致脊髓中央管附近区域发生病变，产生脊髓内空洞和形成胶质增生的病理特征。临床表现为节段性分离性感觉障碍、节段性肌肉萎缩和传导束性运动感觉障碍及局部营养障碍。

　　病变累及延髓称为延髓空洞症。脊髓空洞症常伴有其它先天性异常，如颅底凹陷、小脑扁桃体下疝、脊椎裂、脊柱侧凸畸形等，有很强的家族遗传倾向，所以脊髓空洞症是有可能会有遗传的。