遗传性结直肠癌是指由于可遗传的基因突变而引起的结直肠癌，可遗传的基因突变指的就是胚系基因突变，基因突变分为体系突变和胚系突变。

　　要搞清楚遗传性结直肠癌，就一定要弄清楚胚系突变和体系突变的区别。胚系突变指的是胚胎期就存在的突变，大约有2/3是由父母那里遗传下来的，还有1/3是病人本身出现的，这往往是由于孕妇在怀孕的时候接触了大量的致癌物质引起的，比如怀孕期间还在化工厂上班，或者家里新装修房子，然后接触了大量的甲醛和苯等致癌物质。

　　因为这是一种新出现的突变，所以患者往往没有癌症家族史，但是会遗传给下一代。人体的各个器官都会突变，检测的方法就是取血液或者唾液进行检测。体系突变往往是在出生后才出现的，一般只存在于肿瘤组织当中，主要是用来指导化疗药物和靶向治疗药物的选择，突变不会遗传给下一代。

　　遗传性结直肠癌主要包括以下几种，即林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征、幼年性息肉病综合征、李法美尼综合征、Cowden综合征和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。