这类患儿的发现，第一个是有赖于他的明显的临床特征，比如说学习和智力的明显障碍，或者他是有一些特殊的面部的体征，比如说眼距宽、低鼻梁、流涎、小头、伸舌头等等这一类的表现，还有50%的患儿可能会有贯通掌这种表现。

　　给临床医生提供一个线索，然后进行染色体核型的分析，或者FISH的检查来进一步确定这个病。