由于这类患儿他有明显的特殊的面容，比如他有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现，我们临床上根据这些表现来进一步检查。

　　主要的检查就是染色体核型，或者FISH的检查。通过这两类检查，我们可以明确患儿的染色体核型，有一部分嵌合型的孩子，他的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常。

　　最主要的临床表现，取决于他体内正常细胞的组数，与21三体细胞数的比例。可以根据这方面的检查，来明确他的嵌合比的比例，以便于家庭和社会进行学习教育。