筛查对象是指所有出生72小时哺乳至少6到8次的活产新生儿，欧美日本等发达国家，新生儿疾病筛查普及率接近百分之百。我国新生儿疾病筛查是从1981年开始，目前覆盖率接近50%。2004年卫生部发了文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查规范以及执行文件，新生儿筛查更趋于规范化。

　　我国目前疾病筛查主要是以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，也需要根据本地区疾病的发生选择，比如G6PD缺陷或是其他疾病筛查，还有部分地方开始使用串联质谱技术进行氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢性疾病筛查，通过新生儿疾病筛查，可以给早期诊断治疗提供依据。