骨髓增生异常综合征是一组起源于造血髓系定向干细胞或多功能干细胞的异质性克隆性疾患。英文简称MDS，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病。临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状，部分患者可有肝、脾、淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，并最终都会发展成为AML，但是不同亚型转化成白血病的概率也是不同的。某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。在MDS定义明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多的病例上，尤其当病态造血不显著时不能获得足够细胞分析可能的疾病过程。