首先 ，核磁共振成像、ct检查、神经系统的检查。实验室的检查有可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。影像学的表现侧脑室周围异常钙化，结节以及皮层结节。注射造影剂后，若结节强化提示肿瘤性变。室管膜下巨细胞、星型细胞瘤常位于视间孔附近。

其次就是脑积水症状。全身许多器官系统有错构瘤生长。其次ct表现头大以及从非肿瘤性孤立的钙化或者是沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，佛性搏动性突眼， 可并发脑膜瘤、神经鞘瘤以及胶质瘤。其次前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而且硬膜膨出，可使内耳道扩大。可伴有脑神经鞘瘤、单发或者是多发脑脊膜瘤。多发脊柱神经鞘瘤mr的表现，双侧听神经瘤，多数以一侧为重。其次呢，多对颅神经周围神经的神经纤维瘤以及合并脑膜瘤或者是胶质瘤，常伴有骨骼畸形如脊柱裂、颅骨缺损等症状，这些都是神经皮肤综合症的检查项目。

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