指甲髌骨综合征的临床表现分为三个方面，第一是指甲的表现。指甲出现三角形新月体是本病的特征。徐佳娜发育不良，有重型的劈裂。有的时候还会出现跟勺子一样的支架或者是指甲变薄等等。第二个是骨骼的异常，骨骼发育不良常常引起的是髌骨的反复脱位，膝盖耳疼痛以及功能不良，另外还有一个是肾脏的表现。现在的表现在儿童技能可以出现没有什么症状的蛋白尿或者说是显微镜下的血尿。进展比较缓慢，逐渐出现高血压以及肾功能的伤害。