半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖，而乳糖主要来源于乳液。经乳糖酶分解之后再成为半乳糖和葡萄糖，然后经过肠道吸收转入血循环。半乳糖需要通过特殊的代谢途径才能转变为葡萄糖，然后再被利用。如果这个过程相关的酶缺乏了会导致半乳糖代谢的障碍。

半乳糖代谢当中有三种相关的酶任何一种没发生缺陷都可以导致半乳糖血症。其中最经典也是最常见的就是磷酸半乳糖尿苷酶转移酶的缺乏。

半乳糖血症它是常染色体隐性遗传的先天性的代谢疾病。杂合子的患者上述半乳糖代谢的三种酶活性约是正常人的二分之一纯合子活性会更低一些。