先天愚型典型的病例，根据其特殊面容，智能及生长发育落后，皮纹的特点等不难做出临床诊断。但应该进行染色体核型分析加以确诊。

新生儿或者是症状不典型者，更应该进行核型分析的确诊。先天愚型的患儿应该与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。后者可以有颜面粘液性水肿，头发干燥，皮肤粗糙，喂养困难，便秘，腹胀等症状的出现。可以检测血清里边TSH，T4以及染色体核型分析来进行鉴别诊断。