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什么是巴特综合征?

2024-09-13

巴特综合征是一种遗传性疾病,较为罕见在儿童期主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿的一些表现。还有尿钙的增高或者是轻度的血镁增高,一般是没有高血压。

目前认为巴特综合征与先天性的基因缺陷有一定关系的,基因的缺陷可导致肾小管重、吸收功能的障碍。对于原因不明的比如:低钾血症代谢性碱中毒、肾素醛固酮增多等一些患者排除一些病因之后,需要考虑的是巴特综合征的可能。但确诊需要做一个基因的检测,明确有无基因的突变。

巴特综合征的治疗一般是需要终生服药。以此纠正电解质的紊乱,减少肾素醛固酮及前列腺素的增高,对身体带来的一个不利的影响。