胎儿水肿应在产前就做出诊断，从b超测出胎儿皮肤厚度大于等于五个毫米或有胎盘增大，膜腔积液可以得出初步诊断，也可以通过b超发现心脏畸形，或者通过羊水检查胎儿的血型免疫物质，染色体核型和DNA以及血红蛋白DNA等有助于病因诊断和治疗。

根据病史症状体征及血尿化验等可对新生儿水肿的病因作出诊断。 关于鉴别诊断，要跟淋巴水肿鉴别，淋巴水肿也是原发的也可以继发的，主要见于特发性遗传性淋巴水肿，也叫淋巴水肿像皮病，由于外周淋巴管扩张引起淋巴回流障碍最初水肿发生在肢体远端、下肢和脚，开始水肿可成可凹性，以后变成非可凹性，肢体肥厚以下肢多见，不对称，个别可合并乳糜胸或者是乳糜腐，特纳综合征是重要的和先天性淋巴管水肿有关的疾病。

第二就是单侧肢体肥大症为先天性发育异常，单一或单侧的肢体肥大，没有其他的异常。