先天性直肠阴道瘘是由于肛门直肠发育不全、直肠和阴道之间连通，从而引起病理性的通道，也称为粪瘘。如果直肠阴道瘘的瘘口较大，患儿排便可能没有阻碍，也可以没有症状，直到数周岁才发现患有该病。如果瘘口较小，可在早期出现排便困难，腹部肿块等症状。直肠阴道瘘的主要表现为：肛门解剖位置异常、肛穴存在无冲动、阴道异常排粪便、排便困难、腹部肿块和继发感染等表现。其治疗主要是以手术治疗为主。