马凡氏综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传。具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。

人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显的超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他的器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。