肥厚性心肌病的临床表现最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力,其中前者可达90%以上,夜间阵发性呼吸困难较少见。1/3的病人可有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤。部分病人有晕厥,常于运动时出现,与室性快速型心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。体格检查可于胸骨左缘第3~4助间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音,这是因为二尖瓣前叶移向室间隔导致二尖瓣关闭不全。

增加心肌收缩力、减轻心脏后负荷的药物和动作,如应用正性肌力药、取站立位、含服破酸甘油等均可使杂音增强;相反凡减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素,如使用贝他受体拮抗剂、取蹲位等均可使杂音减弱。