基因疾病是指基因突变或者表达调控障碍引起的疾病，包括单基因疾病以及多基因疾病。其中单基因疾病是指有一种基因异常所引起的疾病。遗传方式遵循孟德尔的分离率。

　　另一种多基因病是一种由数量不等、作用不同的若干基因相相互协作引起的。多基因遗传病除了决定于遗传因素以外，还受环境等多种复杂因素的影响。