婴儿地中海贫血的原因是珠蛋白肽链基因缺陷。
地中海贫血是一种遗传性的贫血,正常人体的血红蛋白中珠蛋白是由两对不同的肽链组成,如果患儿发生肽链合成障碍,就会诱发地中海贫血,根据肽链合成障碍的不同情况,可以将地中海贫血分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。
婴儿地中海贫血通常是父母携带地中海贫血的基因,继而遗传给患儿。临床上也有少数婴儿是本身基因突变而出现珠蛋白肽链基因缺陷,进而诱发地中海贫血。
地中海贫血患儿需要进行输血治疗,维持血红蛋白浓度。