唐氏综合征即21-三体综合征，主要是因为染色体异常，也就是这类患儿要比正常人多了一条21号染色体，正常人的染色体是双倍体，为23对，即46条；而21-三体综合征的患儿为47条染色体，所以可以称为21-三体综合征。

　　目前主要以染色体核型异常作为诊断标准，有此病的患儿60%在胎内会早期流产，而存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及畸形表现。

　　女性怀孕后按时进行唐氏筛查是非常有必要的，可以排除患儿异常的可能，也方便于及时对症处理，避免后期给孩子、家庭带来不必要的影响和负担。