基因突变有可能会影响蛋白质的表达，小孩可能出现明显的畸形或者有遗传代谢方面的疾病，基因突变也有可能导致妊娠失败，出现胎儿死亡、流产等情况。

　　珠蛋白生成障碍性贫血是常见的遗传缺陷疾病，主要是因为血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的。如果小孩有β珠蛋白基因突变，可能患病。有的小孩没有明显的异常，生长发育情况和没有基因突变的小孩差不多。基因有很多种，基因突变的后果不同。

　　小孩基因突变是在孕期逐渐发生的，可能父母有基因突变，直接遗传给了后代。