酸血症全称应该是甲基丙二酸血症，本病属于染色体隐性遗传性疾病。

　　早发型的婴儿时期起病，会有严重的间歇性酮酸中毒，伴有嗜睡、肌张力低下、惊厥、喂养困难、呕吐、脱水等症状，如果治疗不及时，可以出现高氨血症、昏迷等症状，甚至可以出现生命危险。迟发型可以在一岁以后发病，也有的成年发病，有发育迟缓、惊厥、肌张力低下、食欲不振等症状，精神行为异常，很容易诱发急性代谢紊乱。

　　甲基丙二酸血症的发生与PCCA或PCCB基因突变有关，体内的丙酰辅酶A无法顺利转化为甲基丙二酰辅酶A，丙酸及其代谢产物可以在体内堆积。