血氨高主要症状是以神经系统受累为主。如果是新生儿血氨过高，会出现拒食、呕吐、昏迷、惊厥等症状。儿童期血氨过高会有共济失调、食欲下降、嗜睡、昏迷等症状。如果是慢性血氨升高的患者，会出现智力低下、生长发育迟缓、随意大小便、睡眠倒错、空间和时间概念错乱等症状。部分患者还会出现异常气味，比较明显的是肝臭味。