21三体临界风险，大部分并不危险，只有一小部分会确诊为21三体。在孕中期一般要行21三体的生化筛查。生化筛查结果有时会提示为临界风险。对于临界风险，要进一步行无创DNA检测或者羊水穿刺检查，大部分医生会建议先行无创DNA检测，其中绝大部分无创DNA检测低风险可以随诊观察。如果无创DNA检测高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，只有极少部分会确诊为21三体。