遗传代谢性疾病在临床上常见有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症、高血压、乳糖血症、丙酮酸中毒、白化病、先天性高氨基酸血症、黑尿酸症、肾上腺脑白质营养不良、高铁血红蛋白血症等。

　　遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某种钛或者蛋白质组成酶受体发生先天性缺陷而导致一组疾病。遗传代谢性疾病大多数都是进行长期药物治疗。