唐氏筛查目前建议做两次,早孕期筛查和中孕期筛查,也称为早孕期、中孕期联合序贯筛查,检查率可达85%左右。
传统的唐筛仅做中孕筛查,检出率为60%-70%,假阳性率和假阴性率较高,如果早孕期筛查为低风险,建议继续中孕期筛查,如果为临界风险或高风险,不再进行中孕期筛查,建议无创DNA或羊水穿刺检查。
孕中期筛查是15到20加六周,抽取孕妇空腹血,联合早期筛查的结果进行联合筛查。