患有先天性膈疝的婴儿，常在生后不久即可出现一系列的症状表现。大部分生后数小时内出现呼吸困难，皮肤青紫、喂养困难、呕吐、腹瘪凹陷或呈舟状腹；有孩子一出生就因呼吸困难，缺氧需要呼吸机辅助呼吸，患侧胸廓运动减弱、饱满、肋间隙增宽，心脏向健侧移位，如不及时处理，常可导致孩子死亡。

　　但也有一部分孩子，无明显临床症状，平时仅可表现有腹痛、呕吐，但症状较轻，仅在体检时被发现。