无创DNA检测是一种无创性检查，主要是抽取母体的血液，然后从血液中提取胎儿DNA进行染色体分析。目前在大部分地区政府给予的一项免费检查项目，也是目前孕妇常规做的一项检查项目。

　　羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺，抽取羊水提取胎儿细胞进行培养，然后做核型分析。对有不良孕产史，不明原因的反复流产，高龄孕妇或者有怀过畸形胎儿的，有家族遗传病史的，一般建议进行羊水穿刺。所以无创DNA或羊水穿刺不能完全替代，应根据孕妇的情况进行选择。