原发性血小板增多症，是累及巨核细胞系的一类骨髓增殖性肿瘤，主要特征为外周血血小板持续大于等于450×10的9次方每升，骨髓中成熟巨大的巨核细胞增多，临床多见血栓形成及出血。

　　诊断必须要排除，其他继发性的血小板减少症，要排除缺铁、感染、炎症、肿瘤、脾切除、转移癌及淋巴增殖性疾病，导致的反应性血小板增多症。也要排除真性红细胞增多症，骨髓纤维化，慢性髓系白血病等，其他骨髓增殖性肿瘤。