怀孕12周或16周或，进行无创DNA的产前筛查结果多显示为正常。但后续22周，胎儿系统超声排畸检查的过程中，发现胎儿异常。如室间隔缺损、肠管回声增强或侧脑室增宽等情况，需要进行羊水穿刺的产前诊断。

　　无创DNA的产前筛查，主要针对高危21、18、1这三条染色体的数目异常。即使是做了无创plus，也只是针对所有染色体的数目异常以及常见的88种微重复、微缺失综合征的筛查，并不包括染色体结构的异常以及其他染色体微小结构改变的异常。

　　而羊水穿刺检测，主要针对所有染色体的数目以及结构异常以及染色体有没有微小缺失的改变，进行相应诊断。

　　对于产前超声发现有畸形或者异常的胎儿，建议做进一步羊水穿刺产前诊断。