地中海贫血基因的检测，不同的医院出结果的时间是不同的，有些医院可以在3天左右出结果，有的可能需要1周左右的时间，具体出结果的时间以当地医院为准。

地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。患者会出现不同程度溶血性贫血、肝脾肿大、面色苍白等临床症状，严重的甚至会危及生命。临床上可以通过血常规检查、血清蛋白电泳、红细胞脆性试验、血清铁蛋白含量及基因检测来明确有无地中海贫血，基因检测也就是通过采集患者的外周血进行DNA测序来明确有无地中海贫血的基因以及确定疾病分型（以α和β型地中海贫血较为常见）。根据病情轻重不同，又大致分为轻型、中间型和重型三种，其中轻型患者可无临床症状。如果父母一方有地中海贫血家族史或患有地中海贫血，建议及时咨询专业医生。

在治疗上，地中海贫血轻型患者可不治疗，中间型或重型患者可以给予一般治疗、输血、袪铁等治疗方法。另外，脾切除对于某些类型的地中海贫血患者也有一定的疗效，但需要严格把握适应症；目前，异基因造血干细胞移植是唯一能根治重型β型地中海贫血的方法。