CAH即先天性肾上腺皮质增生症，CAH阴性指的是没有患先天性肾上腺皮质增生症。

先天性肾上腺皮质增生症是临床上比较常见的一种常染色体隐性遗传病。此疾病主要是由于皮质激素在合成过程中所需酶的先天缺陷导致的，皮质醇合成不足造成血中的皮质醇浓度下降，并刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素，最终导致肾上腺皮质增生，继而发生一系列临床症状，如性发育异常、代谢紊乱等。先天性肾上腺皮质增生症以药物治疗为主，主要是补充体内缺乏的激素，如氢化可的松、醋酸可的松等糖皮质激素以及醋酸氟氢可的松等盐皮质激素，需要在医生的指导下使用。必要时，女性两性畸形患儿还需进行阴蒂部分切除术或矫形术。