先天性遗传代谢病的临床表现主要有智力障碍、易激以及淡漠，部分患儿会出现惊厥的症状以及运动障碍。

神经系统表现为嗜睡、昏迷、肌张力的改变；消化系统症状表现为喂养困难、小儿食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、肝肿大、腹胀，还有长期的腹泻和肝功能异常等症状；还会出现代谢紊乱，比如低血糖、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸中毒等，部分患儿会出现呼吸窘迫、心力衰竭、心律失常等症状。先天性遗传代谢性的疾病，主要在医生的就诊观察以及诊断中做出相关的判断。