先天性遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的遗传病，主要是单基因遗传病，是维持机体正常代谢所必需的一些多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体等成分合成发生的一个遗传缺陷。

遗传代谢病的种类比较多，单一的病种患病率较低，但是总体发病率较高，危害严重，是临床的疑难杂症。如果得不到及时的诊治，可以致残，甚至危及生命，给社会和家庭带来沉重的负担。遗传代谢性疾病部分病因是由于基因遗传导致的，还有部分病因为后天的基因突变所导致的，发病期不仅局限于新生儿，也可覆盖全年龄段。