小儿肾病综合征主要通过临床表现和实验室检查确诊。临床有4大特点：大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症、明显水肿，其中大量蛋白尿、低白蛋白血症是诊断肾病综合征的必备条件。临床上遇到小儿出现浮肿、尿量减少，可以查尿常规，尿常规中有蛋白尿3+到4+，24小时尿蛋白定量大于等于50毫克每公斤每天，查生化全套提示血浆白蛋白小于等于25克每升，胆固醇大于5.7毫摩尔每升，则可以诊断肾病综合征。

肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从中丢失的临床综合征。肾病综合征按病因可分为原发性、继发性和先天性三种类型。