唐氏综合征属于染色体病,目前还没有特效的治疗方法。
唐氏综合征又称为21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,母亲年龄越大,发病率越高。细胞遗传学特征是第21号染色体成三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞,在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在着一条额外的21号染色体。
唐氏综合征表现为智力落后,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小,常常张口伸舌流涎,还表现为生长发育迟缓,可伴有多种畸形。