目前，对于遗传代谢性疾病的治疗不能达到临床治愈，但是可以通过一系列的临床医疗措施缓解遗传性代谢疾病的相关症状或者减缓遗传性代谢性疾病加重的速度。

在临床上主要通过以下五个方面来进行治疗：一、饮食控制，针对患者具体的代谢问题进行饮食调理，如高氨血症通常建议采用低蛋白饮食。二、药物治疗，药物治疗可以纠正人体的代谢紊乱，如酸中毒的时候要注意纠酸治疗。三、酶替代治疗。四、细胞移植或者器官移植。五、基因治疗，目前临床上基因治疗仍然在临床试验的起步阶段。至于患者选择何种治疗方式，通常还是需要在专业、专科的医生指导下选择目前最合适自己以及家族的治疗方案为妥。