心肌病的发生与多种因素有关。原发性心肌病的发病原因不明，继发性的心肌病主要与感染、代谢疾病、内分泌疾病、缺血、过敏等因素有关。

常见的原发性心肌病按病因和病理予以分类，可被分为三型：扩张型心肌病、肥厚性心肌病、限制型心肌病。对于不能分入上述各型，具有轻度的异常，进展或不进展为显著心肌病的患者，可以列入“未定型心肌病”或者是“隐匿型心肌病”。致心律失常右室心肌病也是一种较常见的心肌病。获得型心肌病一般是由于相关的疾病，比如说高血压、冠心病、甲亢性心脏病、瓣膜性心脏病，最终导致心肌损害，也可称为继发性心肌病。

可以做心电图、X线、超声心动图、心导管检查、心内膜心肌活检、CT和核磁共振来进行诊断，部分心肌病可以通过基因的筛查，确定其突变的位点来明确心肌病的类型。