矮小症的患者最典型的症状就是身材矮小，低于正常同龄人平均身高，不同类型的矮小症的其症状有所不同，常见的如软骨发育不全为身材矮小、四肢和躯干不成比例、四肢短小、头大，中指和无名指之间有较大的距离、腿部呈弓形。

　　生长激素缺乏表现为青少年时期性发育迟缓或无性发育，出生时一般身长正常，多数在二到四岁后才被察觉，体态匀称，身材比例停留在儿童时期。