地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，其中最常见的为a和阝珠蛋白生成障碍性贫血。

　　地中海贫血的症状轻重不一，轻的可以完全没有症状或仅表现为轻度贫血；重的可以表现为中度甚至严重的贫血，伴有脾肿大；更严重的还会影响生长发育，并有骨质疏松，甚至发生病理性骨折；最为严重的患儿多在出生后数小时内，因为严重缺氧而死亡。珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病。