地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性的溶血性贫血疾病,根据它的临床症状严重程度不同,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。
轻型地中海贫血、临床症状轻,临床上可以无任何症状,或者是仅有一些轻度贫血的症状。
中间型的地中海贫血呈中度贫血,它的黄疸不一,脾脏可呈轻到中度肿大,少数患者可能会出现骨骼的变形,但是大部分的患者都可以存活到成年人甚至老年。
而重型的地中海贫血,贫血非常重,一般出生半年以后发病,该患者会出现生长发育的严重迟缓,性发育的异常,骨骼严重的改变,生成畸形,甚至有些会发生病理性的骨折。
这一类的患者如果不得到积极的输血治疗给予补充,婴幼儿会出现死亡。