地中海贫血原来称之为海洋性贫血，现在叫做珠蛋白生成障碍性贫血，它是一组遗传性的溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，导致血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或者不足所导致的贫血或者病理状态。由于它基因缺陷的复杂与多样性，所以缺乏的珠蛋白链的类型、数量以及临床症状，变异性就很大。

　　我们根据缺乏的珠蛋白链的种类，来分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。根据他的临床的严重程度不同，我们可以分为轻型的地中海贫血、中间型的地中海贫血和重型的地中海贫血。