唐氏儿又称二十一三体综合症,也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病。在活产婴儿中发病率约1:600~1:1000,母亲年龄越大发生率越高。
是第21号染色体呈三体征,主要的临床表现就是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有多种畸形。智能落后,存在不同程度的智能发育障碍。
随着年龄增长日益明显,生长发育迟缓。包括患儿出生的身长、体重都较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,可以伴有脐疝。有特殊的面容,表情呆滞、眼距宽、眼裂小、舌大外伸、颈短而宽。通常会有通贯手和特殊皮纹,50%伴有先天性心脏病。